Dwarfisme

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1Anatomi dan Fisiologi Kelenjar Hipofisis

Kelenjar hipofisis merupakan struktur kompleks pada dasar otak, terletak dalam sela tursika di rongga dinding tulang sfenoid dan terbentuk sejak awal perkembangan embrional dari penyatuan dua tonjolan ektofermal yang berongga (Sylvia & Lorraine, 20

06). Kantung Rathke (terdiri dari sel-sel rongga mulut), suatu invaginasi dari atap daerah mulut primitif yang meluas ke atas menuju dasar otak dan bersatu dengan tonjolan dasar vertrikel ketiga yang akan menjadi neurohipofisis. Kelenjar hipofisis manusia dewasa terdiri dari lobus posterior atau neurohipofisis sebagai lanjutan dari hipotalamus dan lobus anterior atau adenohipofisis yang berhubungan dengan hipotalamus melalui tangkai hipofisis.

Suatu sistem vaskular, yaitu sistem portal hipotalamo-hipofisis, juga menghubungkan hipotalamus dengan bagian anterior kelenjar hipofisis. Terdapat jaringan sinus kapiler yang luas mengelilingi sel-sel hipofisis anterior, sebagian besar darah yang masuk ke sinus-sinus ini mula-mula mengaliri plekus kapiler lain di bagian bawah hipotalamus atau eminensia mediana (John E., 2010). Darah dari pleksus kapiler eminensia mediana berasal dari arteri hipofisialis superior dan mengalir melalui pembuluh porta hipotalamus-hipofisis di tangkai hipofisis untuk membasuh sel-sel adenohipofisis (John E., 2010). Melaui sistem vaskular ini, hormon pelepasan dari hipotalamus dapat mencapai sel-sel kelenjar untuk mempermudah pelepasan hormon.

2.1.1 Hipofisis Anterior/Adenohipofisis

Bagian anterior kelenjar hipofisis mempunyai banyak fungsi dan kemampuan dalam mengatur fungsi-fungsi dari kelenjar-kelenjar endokrin lain, sehingga disebut dengan master of gland(Sylvia & Lorraine, 2006). Sel-sel hipofisis anterior merupakan sel-sel yang khusus yang menyekresikan tujuh macam hormon yaitu adenocorticotropic hormone (ACTH), melnocyte stimulating hormone (MSH), thyroid stimulating hormone (TSH), folicle stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), growth hormone (GH) dan prolactin (PRH). Hormon yang termasuk polipeptida adalah ACTH, MSH, GH dan prolaktin), sedangkan hormon yang termasuk glikoprotein adalah TSH, FSH, dan LH (Sylvia & Lorraine, 2006).GH, prolakitin dan MSH mempunyai pengaruh metabolik langsung pada jaringan sasaran. Sebaliknya, ACTH, TSH, FSH dan LH fungsi utamanya adalah mengatur sekresi kelenjar-kelenjar endokrin lainnya, oleh karena itu dikenal sebagai hormon-hormon tropik.

  

Tabel 1. Sel adenohopofisis dan Hormon-hormonnya

Sel	Hormon	Efek fisiologis
Kortikotrop	Hormon adenokortikotropik (kortikotropin; ACTH)	Merangsang pembentukan glukokortikoid dan androgen oleh korteks adrenal; mempertahankan ukuran zona fasikulata dan zona retikularis korteks adrenal
Tirotrop	Thyroid-stimulating hormone(TSH; tirotropin)	Merangsang produksi hormon tiroid oleh sel folikel tiroid; mempertahnkan sel folikel
Gonadotrop	Follicle-stimulating hormone (FSH) Luteiizing hormone (LH)	Merangsang perkembangan folikel ovarium; mengatur spermatogenesis di testis Menyebabkan ovulasi dan pembentukan korpus liteum di ovarium; merangsang produksi estrogen dan progesteron ole ovarium; merangsang pembentukan testosteron oleh testis
Mamotrop, laktotrop	Prolaktin (PRL)	Merangsang sekresi dan produksi susu
Somatotrop	Hormon pertumbuhan (somatotropin; GH)	Meragsang pertumbuhan tubuh; meragsang pengeluaran insulin-like growth factor-1 (IGF-1); merangsang lipolisis; menGHambat kerja insulin pada metabolisme karbohidrat dan lemak

Sumber: John E. Hall (2010)

Hormon hipofisiotropik adalah hormon pelepas dan penghambat yang mengontrol sekresi hormon hipofisis anterior. Meskipun akson dari neuro magnoselular nukleus supraoptikus dan paraventrikel berakhir di kelejar hipofisis posterior, serat-serat saraf dari badan sel hipotalamus yang mensintesis hormon hipofisiotropik mengarah ke eminensia mediana dan disimpan dalam granula sekretorik di terminal saraf (John E., 2010). Jika sel-sel neuroendokrin hipotalamus mengalami rangsangan, neurohormon dibebaskan ke dalam pleksus kapiler eminensia mediana untuk kemudian mengalir melalui pembulu darah porta hipotalamus-hipofisis dan mencapai sinusoid di sekitar sel-sel adenohipofisis (John E., 2010).

Sel hipofisis anterior berespon terhadap hormon hipofisiotropik dengan meningkatkan atau menurunkan sitesis dan sekresi hormon-hormon adenohipofisis. Jika hormon tropik dari kelenjar hipofisi anterior merangsang jaringan dan kelenjar endokrin sasaran, maka terjadi perubahan pada hormon kelenjar sasaran dan substrat metabolik di darah perifer menimbulkan kontrol umpan balik negatif pada sekresi hormon hipofisis anterior melelaui efek langsung pada sel adenohipofisis dan melalui efek tak langsung di tingkat hipotalamus untuk mengubah pegeluaran hormon-hormon hipofisiotropik (John E., 2010).

2.2Growth Hormone

GH atau hormon somatotropin mempunyai pengaruh metabolik utama baik pada anak-anak maupun orang dewasa. Pada anak-anak, hormon ini diperlukan untuk pertumbuhan somatik dan pada orang dewasa untuk mempertahankan ukuran orang dewasa normal serta berperan dalam pengaturan sisntesis protein dan pembuangan zat makanan (Sylvia & Lorraine, 2006). GH memproduksi faktor pertumbuhan mirip insulin (IGF-1) yang memperantarai efek perangsang pertumbuhan. Tanpa IGF-1, GH tidak dapat merangsang pertumbuhan (Sylvia & Lorraine, 2006). Sekresi GH diatur oleh growth hormone releasing hormone (GHRH) dari hipotalamus dan oleh somatostatin, suatu hormon penGHambat. Pelepasan GH dirangsang oeh hipoglikemia dan oleh asam amio seperti arginin, serta stres dan latihan berat.

2.2.1 Efek Fisiologis

Menurut John E. Hall (2010), GH memiliki berbagai efek di seluruh tubuh, yaitu:

a. Meningkatkan pertumbuhan linier

GH merangsang kartilago hipofisis atau lempeng pertumbuhan tulang-tulang panjang. Di bawah pengaruh GH, kondrosit di lempeng pertumbuhan terangsang sehingga sel-sel ini berproliferasi dan megendapkan tulag rawan baru yang diikuti oleh perubahan tulang rawan ini menjadi tulang. Proses ini memperpajang batang tulang pajang. Pada akhir masa remaja, ketika tidak ada lagi tulang rawan epifisi (penutupan epifis), GH tidak lagi dapat memperpanjang tulang panjang. GH juga meningkatkan aktivitas osteoblas, sehingga masssa tulang total akan meningkat oleh GH meskipun epifisi telah menutup.

b. Mendorong pengendapan protein di jaringan

GH adalah suatu hormon anabolik protein dan menyebabkan keseimbangan nitrogen positif. Hormon ini meningkatkan penyerapan asam amino di sebagian besar sel dan sintesis asam amino menjadi protein.

c. Mendorong pemakaian lemak untuk energi

GH menyebabkan mobilisasi asam lemak dan meningkatkan kecenderungan pemakaian asam lemak bebas untuk energi. Efek GH tersebut bersama dengan efek anabolik proteinnya, menyebabkan peningkatan lean body mass (masa tubuh tanpa lemak). Efek lipolitik GH memerlukan waktu beberapa jam untuk muncul. Paling tidak sebagian dari efek ini disebabkan oleh efek GH yang menimbulkan gangguan penyerapan glukosa ke dalam sel lemak. Karena menigkatnya kadar asam lemak bebas dan ketoasid dalam plasma, GH bersifat ketogenik.

d. Mengganggu pemakaian karbohidrat untuk energi

GH menurunkan penyerapan dan pemakaian glukosa oleh banyak sel peka-insulin, misalnya otot dan jaringan lemak. Akibatnya, konsentrasi glukosa darah cenderung meningkat dan sekresi insulin juga meningkat untuk mengompensasi terjadinya resistensi insulin yang dipicu oleh GH. Oleh karea itu, GH bersifat diabetogenik.

2.2.2 Somatomedin dan Efek AnabolikGH

Efek GH pada pertumbuhan linier dan metabolisme protein bersifat tak langsung dan diperantarai melalui pembentukan polipeptida yang dinamai somatomedin atau faktor pertumbuhan mirip insulin (IGF). Somatomedin disekresikan oleh hati dan jaringan lain. Somatomedin C atau IGF-1 adalah suatu protein 70 asam amino yang dihasilkan oleh hati dan mencerminkan kadar GH plasma (John E., 2010). Efek pemicu pertumbuhan GH disebabkan oleh somatomedin yang diproduksi baik secara lokal maupun sirkular di tulang rawan dan otot, somatomedin yang diproduksi secara lokal bekerja secara otokrin atau parakrin untuk merangsang pertumbuhan.

2.2.3 Rangsangan Metabolik Sekresi Hormon Pertumbuhan

Sekresi hormon pertumbuhan berada di bawah pengaruh suatu hormon pelepas (GHRH) hipotalamus dan inhibiting hormon (somatostatin) hipotalamus (John E., 2010) . Regulasi umpan balik sekresi GH diperantarai oleh somatomedin C darah melalui kerja di hipotalamus dan hipofisis. Kadar somatomedin C yang tinggi di plasma akan menurunkan pelepasan GH dengan menigkatkan sekresi somatostatin dari hipotalamus dan dengan bekerja langsung pada hipofisis untuk mengurangi kepekaan terhadap GHRH.

Sekresi hormon pertumbuhan paling tinggi selama masa pubertas dan berkurang pada masa dewasa (John E., 2010) . Hal ini mungkin ikut berperan menurunkan massa tubuh non lemak dan meningkatkan massa lemak yang khas bagi usia lanjut. Menurut John E. Hall (2010) terdapat tiga kategori umum rangsangan yang menigkatkan sekresi GH, yaitu:

1. Berpuasa, kekurangan protein kronik, atau keadaan lain dengan penurunan mendadak substrat-substrat metabolik, misalnya glukosa dan asam lemak bebas dalam plasma.
2. Meningkatkan kadar asam amino plasma, seperti terjadi setelah megkonsumsi makanan berprotein.
3. Olahraga dan rangsangan stres, misalnya nyeri dan demam.

2.3 Dwarfisme

2.3.1 Definisi

Dwarfisme adalah gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon. Dwarfisme atau kekerdilan adalah gangguan genetis bawaan dimanatulang tulang panjang misalnya tulang lengan dan kaki tidak tumbuh dengan baik (K. Lyen dkk, 2003).Hasil akhirnyaadalah orangkecil yangproporsional, karena tinggisertapertumbuhan semuastruktur lainindividumengalami penurunan (Beer et al, 2004). Dwarfisme adalah perawakan pendek yang dicirikan oleh tinggi dewasa kurang dari 147 cm (58″) pada laki-laki atau ketinggian berdiri di bawah persentil ketiga untuk usianya.Dwarfisme tidak sama dengan kretinisme.

2.3.2 Klasifikasi

Hipopituitarisme pada anak menimbulkan gejala cebol (dwarfism). Kupperman (1963) membagi dwarfisme dalam 2 jenis, yaitu:

1. Pituitary dwarfism

Pada penyakit ini penderita-selain kekurangan somatotropin juga kekurangan ACTH, TSH dan gonadotropin. Karena itu mereka sering pula mempunyai gejala-gejala dari hipoadrenalisme, hipotiroidisme dan hipogonadisme. Pemeriksaan dengan foto rontgen menunjukkan penutupan epifisis-epifisis terlambat dibandingkan dengan umur kronologis.

2. Primordial dwarfism

Dalam hal ini yang kekurangan adalah hanya somatotropin
Mereka tidak kekurangan hormon-hormon hipofisis lain. Pada pemeriksaan tulang di temukan penutupan epifisis dari tulang-tulang tidak terlambat dan cocok dengan umur kronologis.

2.3.3 Etiologi 

                       

Seseorang dapat menjadi individu dwarfisme disebabkan oleh beberapa hal, antara lain :

1. Defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior (panhipopituitary) selama masa kanak-kanak (Guyton & Hall, 1997).
2. Terlalu sedikitnya hormon hipofisis sehingga menyebabkan tubuh yang kerdil (Atkinson, 1994)
3. Mutasi genetik yang berlangsung secara spontan yang terjadi pada sel telur atau pada sel sperma. Dalam beberapa kasus, kedua orang tua yang memiliki ukuran tubuh normal sekalipun dapat memiliki anak dengan struktur tubuh yang kecil (Nicholson, 2005).

Hipopituitarisme pada anak menimbulkan gejala cebol (dwarfism). Dwarfisme dapat disebabkan oleh defisiensi GRH, defisiensi IGF-I, atau penyebab lainnya. Beberapa kasus dwarfisme disebabkan oleh defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior atau disebut panhipopituitarisme selama masa anak-anak. Pada umumnya, pertumbuhan bagian-bagian tubuh sesuai satu sama lain, tetapi kecepatan pertumbuhannya sangat berkurang. Defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh defisiensi GRH. Pada keadaan ini, respons hormon pertumbuhan terhadap GRH tetap normal, tetapi sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon pertumbuhan. Etiologi dwarfisme yang lain yaitu:

1. Tumor Otak

Kebanyakan kasus hipopituitari disebabkan adenoma hipofisis menekan jaringan normal di kelenjar, dan jarang lainnya tumor otak luar kelenjar-chraniopharyngioma, meningioma, Chordoma, ependymoma, glioma atau metastasis dari kanker di tempat lain di tubuh.

2. Infeksi, perandangan, dan infiltrasi otak

Pituitary juga dapat dipengaruhi oleh infeksi pada otak (abses otak, meningitis, ensefalitis) atau kelenjar itu sendiri, atau mungkin disusupi oleh sel-sel yang abnormal (neurosarcoidosis, histiocytosis) atau besi yang berlebihan (hemochromatosis).

3. Cedera Fisik

Penyebab fisik eksternal untuk hipopituitari termasuk cedera otak traumatis, perdarahan subarachnoid, bedah saraf, dan radiasi pengion (misalnya terapi radiasi untuk tumor otak sebelumnya).

4. Bawaan / Keturunan

Bawaan hipopituitari (hadir sejak lahir) mungkin hasil komplikasi persalinan sekitar, atau mungkin hasil pembangunan tidak cukup (hipoplasia) dari kelenjar, kadang-kadang dalam konteks kelainan genetic tertentu.Mutasi dapat menyebabkan salah perkembangan cukup kelenjar atau penurunan fungsi.

          

2.3.4 Manifestasi Klinis

1. Ukuran badan pendek dan gemuk, namun proporsional.
2. Bentuk muka dan suara imatur (tampak seperti anak kecil).
3. Terdapat penipisan tulang.
4. Pematangan tulang terlambat.
5. Bentuk kepala mikrochepal.
6. Lipolisis (proses pemecahan lemak tubuh) berkurang.
7. Ada kemungkinan dislokasi sendi.
8. Terdapat peningkatan kolesterol total / LDL.
9. Biasanya terdapat hipoglikemia.
10. Biasanya intelegensia / IQ tetap normal kecuali sering terkena serangan hipoglikemia berat yang berulang.

Dwarfisme sering dipandang sama dengan penyakit Kretinisme, namun sebenarnya kedua penyakit tersebut berbeda.Dwarfisme disebabkan oleh defisiensi growth hormone (GH) yang berdampak pada terganggunya pertumbuhan fisik dalam penyakit ini dimanifestasikan dengan tubuh pendek.Sedangkan Kretinisme yaitu tubuh menjadi pendek karena terhambatnya pertumbuhan tulang dan otot disertai kemunduran mental karena sel sel otak kurang berkembang.Kretinisme disebabkan oleh defisiensi hipotiroid (hipotiroidisme). Berikut akan dijabarkan lebih spesifik perbedaan gejala yang ditimbulkan dari dwarfisme dan kretinisme antaralain :

Gejala yang ditimbulkan Dwarfisme

Gejala yang ditimbulkan Kreatinisme

Wajah imatur Suara anak- anak. Bentuk kepala mikrochepal. Hidung menonjol. Postur tubuh proporsional. Penipisan tulang panjang. Tulang kecil dan rapuh. Dislokasi sendi Impotensi  Infertilitas  Nyeri senggama  Pubertas terlambat Perawakan fisik pendek Kurus dan wajahnya menua sesuai dengan usia  Keterlambatan pertumbuhan fisik Terjadi keterlambatan perkembangan keterampilan Perilaku belum matang Peningkatan kolesterol total/LDL Hipoglikemi akibat penurunan metabolism KH IQ dalam keadaan normal(Donna L, 2008)  Smart Look

TB kurang dari normal. Postur tubuh tidak proporsional. Wajah lebam. Hidung, bibir, dan lidah lebar. Ekor mata tidak sejajar dengan telinga. BB meningkat dengan otot yang lembek. Rambut kepala kasar dan rapuh. Pertumbuhan gigi menurun. Suara parau. Wajah mengikuti umur. Biasanya terjadi retardasi mental karena metabolisme terganggu sehingga sel otak kurang asupan nutrisi Susah konsentrasi. Gangguan sistem indra. Keterlambatan pubertas. Sering konstipasi. Kulit kering dan keriput Laju metabolisme tubuh menurun Bicaranya lambat Suaranya dalam dan sulit keluar Badannya lemah, sering disertau intoleransi aktivitas Bradikardi Sangat peka terhadap dingin Ugly Look

2.3.5Patofisiologi

Secara umum, dwarfisme disebabkan oleh kondisi defisiensi GHRH, sehingga kelenjar hipofisis anterior tidak dapat mensekresi GH dan terjadilah defisiensi hormon pertumbuhan. Hal tersebut akan menyebabkan defisiensi IGF-1 dan somatomedin, sehingga tubuh tidak mengalami perkembangan tulang dan otot. Oleh karena itu, seseorang dengan dwarfisme memiliki proporsi tubuh kecil atau tidak sesuai dengan tinggi badan orang pada umumnya pada usia yang sama. Seorang anak yang berumur 10 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 4 tahun sampai 5 tahun, sedangkan bila orang yang sama mencapai umur 20 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 7 sampai 10 tahun (Guyton, 2008). Namun demikian, meskipun defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh defisiensi GHRH, pada keadaan lain dapat terjadi pula suatu kodisi dimana respons hormon pertumbuhan terhadap GHRH masih normal, namun sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon pertumbuhan yaitu pada kelenjar hipofisis anterior. Penyebab hipofungsi hipofise dapat  bersifat primer dan sekunder. Primer jika gangguannya terdapat pada kelenjar hipofise itu sendiri, dan sekunder bila gangguan ada pada hipotalamus.

Pasien dwarfisme panhipopituitarisme tidak melewati masa pubertas dan pasien tersebut tidak pernah dapat menyekskresi hormon gonadotropin dalam jumlah yang cukup guna pertumbuhan fungsi seksual dewasa. Apabila hipopituitarisme berlanjut pada saat dewasa, gejala utama ditandai dengan efek defisiensi gonadotropin. Pada wanita biasanya terjadi amenore dan infertilitas sedangkan pada pria biasanya terjadi infertilitas dan impotensi defisiensi tirotropin dan kortikotropin yang dapat mengakibatkan atropi tiroid dan korteks adrenal.Akan tetapi sepertiga pasien dwarfisme hanya mengalami defisiensi hormon pertumbuhan saja; pasien seperti ini mengalami pematangan seksual dan adakalanya dapat juga bereproduksi (Guyton, 2008).

2.3.6Pemeriksaan Diagnostik

Berikut adalah pemeriksaan diagnosis untuk menegakkan diagnosis dwarfisme (Corwin, 2009) :

1. Riwayat dan pemeriksaan fisik yang baik akan membantu mendiagnosis defisiensi hormon pertumbuhan.Anamnesis yang cermat untuk mengetahui riwayat sakit dan pemeriksaan fisik yang cermat, termasuk pengkajian terhadap ketajaman visus serta lapang pandang.
2. Pemeriksaan darah yang mengukur penurunan kadar GH akan mendukung diagnosis kondisi tersebut.
3. Pemeriksaan pencitraan saraf untuk mengidentifikasi tumor hipofisis dapat memperbaiki diagnosis (Pemeriksaan CT scan dan MRI  untuk mendiagnosis ada serta luasnya tumor hipofisis)
4. Pengukuran kadar hormone hipofisis dalam serum (Kurang responsif terhadap provokasi GH akan membantu memastikan defisiensi GH). Pengukuran kadar hormone hipofisis dalam serum dapat dilakukan bersama pemeriksaan hormone dari berbagai target organ untuk membantu mendiagnosis.

2.3.7 Penatalaksanaan

Penatalaksanaan dwarfisme terdiri atas penatalaksanaan psikologis dan pemantauan medis secara kontinu, untuk penatalaksanaan medis yaitu memerhatikan kesehatan umum dan nutrisi, dan dukungan psikologis. Apabila keterlambatan pertumbuhan disertai dengan harga diri rendah, banyak ahli menyarankan pemberian terapi hormone. Testosterone dalam dosis yang telah diatur secara teliti telah terbukti efektif pada beberapa kasus. Hormone pertumbuhan mampu meningkatkan tinggi badan dan digunakan untuk terapi defisiensi hormone pertumbuhan(Wong et al, 2008). Namun demikian, penggunaan hormone pertumbuhan pada anak-anak yang mengalami keterlambatan konstitusional sangat controversial.

Penatalaksanaan psikososial meliputi penggunaan obat untuk mengubah perilaku anak adalah kontroversial. Pengaruhnya pada perilaku dipengaruhi oleh kematangan sistem saraf pusat dan lingkungan (penderita dan orang tua).Apabila telah ditentukan bahwa psikopatologi ada pada anak maka rencana untuk terapi dapat dipilih. Terapi yang dapat diberikan kepada anak adalah terapi dinamik, yaitu dirancang untuk memahami motivasi psikologis anak, dan terapi perilaku, yakni terapi yang digunakan untuk mengubah perilaku-perilaku spesifik melalui pemberian penguatan positif secara konsisten. Selain itu, terdapat pula terapi yang diberikan untuk keluarga. Hal ini guna untuk menanamkan pengertian keluarga terhadap anak (Behrman et al, 2000).

2.3.8 Komplikasi

Komplikasi yang mungkin terkait dengan perawakan pendek adalah bervariasi sesuai dengan penyebab dwarfisme. Komplikasinya antara lain adalah sebagai berikut :

1. Stenosis spinal

Seseorang dengan achondroplasia (salah satu jenis kelainan genetik yang umumnya merupakan penyebab dwarfisme), kanal tulang belakang lebih kecil dari pada rata-rata. Penyempitan ini dapat memampatkan saraf tulang belakang dan dapat mengakibatkan komplikasi neurologis yang serius. Hal ini penting untuk belajar mengenali beberapa gejala stenosis tulang belakang: inkontinensia, refleks tendon berlebihan, gemetar, mati rasa atau kesemutan di kaki, pincang, dan kelemahan otot.Masalah ini umumnya terjadi pada akhir masa remaja. Jika stenosis tulang belakang tidak diobati, dapat menyebabkan kelumpuhan progresif dan masalah kontrol kandung kemih.

2. Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

Telinga bagian tengah, yang berisi tulang dan tabung eustachius, seringkali lebih kecil dan sedikit cacat pada anak-anak dengan dwarfisme.Anak-anak lebih rentan terhadap infeksi bakteri pada telinga, yang sering memblokir tabung Eustachio dan menyebabkan infeksi telinga.

3. Nyeri sendi dan osteoarthritis

Beberapa jenis dwarfisme dapat meninggalkan tubuh yang sangat cacat.Seringkali, dua bagian dari anggota tubuh yang sama (misalnya kaki dan paha) tidak sejajar. Tungkai yang cacat tersebut bisa menyakitkan dan dapat membuat berjalan sulit.

4. Palate sumbing dan malformasi dari gigi dan rahang

Gigi anak-anak dengan beberapa jenis dwarfisme, seperti sindrom Seckel, dapat tumbuh di tempat yang abnormal. Rahang atas anak-anak dengan sindrom Turner atau Seckel,  berkembang lebih lambat dari rahang bawah. Rahang bawah, biasanya tidak terpengaruh, kadang-kadang bergerak kedepan. Pada sindrom Kniestatau diastrophic displasia dapat terjadi bibir sumbing yang dapat mempengaruhi rahangatas. Cacat ini dapat dikoreksi melalui pembedahan.

5. Masalah Pernapasan

Sleep apnea terdiri dari pernafasan sangat singkat jeda selama tidur. Ditemukant erutama pada bayi dengan achondroplasia, sleep apnea adalah umums elama tahun pertama bayi. Hal ini disebabkan oleh foramen magnum stenosis: Ketika pembukaan di dasar tengkorak dimana tulang belakang lewat (foramen magnum) terlalu kecil, serabut saraf mengontrol fungsi pernafasan dan denyut jantung mengalami kompresi. Jika ada stenosis, operasi dapat dilakukan pada 4 sampai 6 bulan.

6. Masalah neuropsikologi

Dwarfisme tidak menyebabakan penurunan IQ, tetapi pada kondisi tertentu misalnya pada kasus hipoglikemi yang berulang yang terjadi pada pasien dwarfisme dapat terjadi penurunan IQ.

1. Kehamilan

Sebuah persalinan sesar hampir selalu diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan untuk melahirkan per vagina.Umumnya pasien melahirkan dengan sectio caesarea antara 35 dan 37 minggu (M. Hakim, 2010). Seringkali janinya cukup besar, sekitar 2,6 gram.

2.3.9 Prognosis

Prognosis untuk setiap jenis dwarfisme bervariasi.Dwarfisme panhipopituitarisme tidak melewati terjadinya awal perkembangan seksual dewasa (pubertas) dan tidak pernah menghasilkan cukup hormon gonadotropik untuk mengembangkan fungsi seksual dewasa.Orang-orang ini juga memiliki beberapa kondisi medis lainnya.Dwarfisme karena hanya kekurangan hormon pertumbuhan memiliki prognosis yang berbeda.Jika individu yang hanya kekurangan hormon pertumbuhan maka pertumbuhan terapi penggantian hormon dapat diberikan.Keberhasilan pengobatan dengan hormon pertumbuhan bervariasi namun, peningkatan ketinggian 10-15 cm dapat terjadi pada tahun pertama pengobatan.Setelah tahun pertama ini, respon terhadap hormon tersebut tidak berhasil.Oleh karena itu, jumlah hormon pertumbuhan diberikan harus tiga kali lipat untuk mempertahankan tingkat ini.Penggunaan jangka panjang dianggap berhasil jika individu tumbuh setidaknya 2 cm per tahun lebih dari mereka akan tanpa hormon.

BAB 3

ASUHAN KEPERAWATAN DWARFISME (KONSEP)

1. Pengkajian

a. Anamnesa

1. Identitas

Nama , umur, jenis kelamin, alamat , agama, suku  bangsa , no registrasi

2. Riwayat Kesehatan

1. Keluhan Utama

Keluhan utama meliputi :

1. Pertumbuhan lambat
2. Ukuran otot dan tulang kecil
3. tanda-tanda seks sekunder tidak berkembang; tidak ada rambut pubis, tidak ada rambut aksila, payudara tidak tumbuh, penis tidak tumbuh, tidak mendapat haid.
4. Infertilitas
5. Impotensi
6. libido menurun
7. nyeri senggama pada wanita.

2. Riwayat penyakit sekarang

Tidak bertambahnya ukuran tinggi tubuh dan seks sekunder yang tidak berkembang

3. Riwayat penyakit dahulu

Seperti adanya factor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor, kanker, osteoporosis, dll

4. Riwayat trauma kepala.

Adakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien, serta riwayat adanya terkena radiasi.

5. Sejak kapan keluhan dirasakan.

Dampak defisiensi GH mulai tampak pada masa balita sedangkan defisiensi gonadotropin nyata pada masa pra remaja.

6. Riwayat keluarga

1. Tinggi badan kedua orangtuanya
2. Usia pubertas kedua orangtuanya
3. Riwayat keluarga dengan perawakan pendek
4. Riwayat keluarga dengan kelambatan pertumbuhan dan pubertas
5. Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan

7. Riwayat anak

1. Kapan mulai terjadi kelambatan pertumbuhan
2. Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya
3. Riwayat perinatal
   1. Komplikasi kehamilan dan kelahiran
   2. Berat badan lahir
   3. Petunjuk potensial kearah etiologi
      1. Hipopituitarisme: Hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis
      2. Sindroma Turner: lympedema
      3. Sindrom Prader Willi atau Down: hipotonia

8. Riwayat konsumsi obat-obatan

mengkonsumsi obat-obatan bukan dari dokter atau suplemen makanan

3. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan

1. Pertumbuhan

1. Kenaikan BB karena umur 1 –3 tahun berkisar antara 1,5-2,5 kg (rata-rata 2 kg),  TB 6-10 cm (rata-rata 8 cm) pertahun.
2. Kenaikan linkar kepala : 12cm ditahun pertama dan 2 cm ditahun kedua dan seterusnya.
3. Tumbuh gigi 8 buah : tambahan gigi susu; geraham pertama dan gigi taring, seluruhnya berjumlah 14 – 16 buah
4. Erupsi gigi : geraham perama menusul gigi taring.

2. Perkembangan

1. Tahap perkembangan Psikoseksual menurut Sigmund Freud.

Fase anal :

Pengeluaran tinja menjadi sumber kepuasan libido, memulai menunjukan kekuatannya, cinta diri sendiri/ egoistic, mulai kenal dengan tubuhnya, tugas utamanya adalah latihan kebersihan, perkembangan bicra dan bahasa (meniru dan mengulang kata sederhana, hubungan interpersonal, bermain).

2. Tahap perkembangan psikososial menurut Erik Erikson.

Autonomy vs Shame and doundt

Perkembangn ketrampilan motorik dan bahasa dipelajari anak toddler dari lingkungan dan keuntungan yang ia peroleh dari kemampuannya untuk mandiri. Melalui dorongan orang tua untuk makan, berpakaian, BAB sendiri, jika orang tua terlalu over protektif menuntut harapan yanag terlalu tinggi maka anak akan merasa malu dan ragu-ragu seperti juga halnya perasaan tidak mampu yang dapat berkembang pada diri anak (Hull et al, 2008).

3. Gerakan kasar dan halus, bacara, bahasa dan kecerdasan, bergaul dan mandiri : Umur 2-3 tahun :

1. Berdiri  dengan satu kaki tanpa berpegangan sedikitpun  2 hitungan
2. Meniru membuat garis lurus
3. Menyatakan keinginan   sedikitnya dengan dua kata
4. Melepaskan pakaian sendiri

b. Pemeriksaan Fisik

1. Inspeksi : Amati bentuk, ukuran tubuh, ukur berat dan tinggi badan, amati bentuk dan ukuran buah dada, pertumbuhan rambut aksil dan pubis dan pada klien pria amati pertumbuhan rambut di wajah (jenggot dan kumis).
2. Palpasi :  kulit pada wanita biasanya kering dan kasar.

1. Diagnosa
   1. Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan struktur dan fungsi tubuh akibat defisiensi ganodotropin dan defisiensi hormon pertumbuhan.
   2. Disfungsi seksual berhubungan dengan perkembangan seks sekunder terganggu
   3. Harga diri rendah kronis berhubungan dengan perubahan penampilan tubuh.
   4. Ketidakefektifan koping individu berhubungan dengan kronisitas kondisi penyakit.

1. Intervensi

1) Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan struktur dan fungsi tubuh

Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 2x24 jam Klien  dapat menerima kondisinya

Kriteria Hasil : Klien  percaya diri dan berkomunikasi dengan temannya

Klien  dapat bermain dengan temannya

Intervensi	Rasional
Dorong anak untuk mengeksprsikan perasaannya.	Agar anak mampu mengungkapkan perasaannya.
Dorong anak untuk bertanya mengenai masalah yang dihadapinya	Anak mampu mengenal masalah kesehatan yang dihadapinya
Kolaborasi : pemberian hormon pertumbuhan sintetis (eksogen).

2) Harga diri rendah berhubungan dengan perubahan penampilan tubuh

Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x 24 jam klien menunjukkan interaksi sosial

Kriteria hasil :    An. P  kooperatif saat menjalani program terapi

    An. P dapat berinteraksi dengan orang lain

    An. P  tidak malau lagi untuk bermain dengan temannya

Intervensi	Rasional
Bantu anak dalam membina saling hubungan percaya antara klien dengan perawat	Agar anak mampu membina hubungan saling percaya antara klien dan perawat.
Bantu anak dalam hal berinteraksi social	Agar anak mampu berinteraksi social
Bantu anak untuk meningkatkan harga dirinya kembali dengan mendukung segala tindakan, harapan, dan keinginan pasien	Agar anak mampu mendiskusikan perasaannya

3) Ketidakefektifan koping individu b.d tingkat percaya diri yang tidak adekuat

Tujuan : setelah dilakukan perawatan selama 4x24 jam An.P menunjukan merasa lebih percaya diri

Kriteria Hasil :    An.P mau bermain dengan teman sebayanya,

       An.P tidak malu dengan kondisi fisiknya.

Intervensi	Rasional
Nilai kesesuaian pasien terhadap perubahan gambaran diri, sesuai dengan indikasi	.mengetahui tingkat percaya diri pasien
Fasilitasi pasien untuk mengenal kelompok yang mendukungnya , memberi pelayanan kesehatan yang lainya.	Membantu pasien untuk saling sharing dengan sesama penderita
Bantu pasien dalam mengidentifikasi respon positif dari orang lain	Membantu pasien untuk melakukan interaksi sosial.

Daftar Pustaka

Donna, Wong L. dkk. 2009. Buku Ajar Keperawatan Pediatric Edisi 6 Volume 1. Jakarta :EGC.
Guyton. 2008. Fisiologi Manusia dan Mekanisme Penyakit. Jakarta: EGC.
Hakim, M. 2010. Ilmu Kebidanan: Patologi dan Fisiologi Persalinan. Yogyakarta : ANDI dan Yayasan Esentia Medika.
Hall, John E. 2010. Guyton & Hall Buku Saku Fisiologi Kedokteran Edisi 11. Jakarta: EGC
Kenneth, Lyen dkk. 2003. Merawat Balita. Jakarta: Ikrar Mandiri
Lyen, K,dll. 2003. Apa yang ingin Anda Ketahui tentang Merawat Balita. Jakarta: Gramedia
Price, Sylvia A. dan Lorraine M. Wilson. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-proses Penyakit Vol. 2 Ed. 6. Jakarta: EGC
Tambayong Jan. 2010. Patofisiologi untuk Keperawatan. Jakarta: EGC.
http://www.gunadarma.ac.id/library/articles/graduate/psychology/2009/Artikel_10504110.pdf (diakses pada 15 september 2014 pukul 14.40 WIB